每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡或者终身残疾，而我国是世界上出生缺陷的高发国家之一。什么是出生缺陷？哪些人容易生出缺陷儿？应该如何预防？为了预防缺陷BB出生，准妈需要做哪些检查？今天小编就为大家盘点一下。
一、什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便发育异常。我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出）、唇腭裂、先天性心脏病、尿道下裂等。
二、出生缺陷与哪些因素有关？
出生缺陷是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生的。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。
三、哪些人容易生出缺陷儿？
夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因素的育龄男女等。
四、如何预防出生缺陷？
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略：
一级预防：孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；
二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。
五、为了预防缺陷BB出生，准妈需要做哪些检查？
1、孕妇血清学筛查（唐氏综合征筛查）
在妊娠15-20周抽静脉血，做血清学筛查，它可以提示胎儿染色体的一些异常，但不是最后确诊方法。如果筛查出胎儿21-三体或18-三体综合征高风险，建议作羊膜腔穿刺术，以明确诊断。
2、胎儿颈后透明层厚度（NT）测量NT测量常在妊娠11-13+6周时进行。
3、超声影像学筛查
最佳检测孕周20-24周。胎儿结构筛查包括胎儿各系统，如颅骨、大脑、小脑、脑室、脊髓等中枢神经系统、心脏、肺脏、胸壁、胸腔、颜面、腹壁、腹腔器官、肾、四肢、手足等，还包括胎盘、脐带的检查。
4、产前诊断
产前诊断是指胎儿出生之前应用各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解宫内胎儿有无明显的结构畸形、有无染色体病或基因病等其他遗传综合征，是预测胎儿在出生前是否患有遗传病或先天性畸形的方法。这些方法有多种，比如：羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺术、B型超声波检查、胎儿镜等。可以根据孕妇的具体情况选择。
六、产前诊断和产前检查有什么不同吗？
产前诊断不同于产前检查，产前检查是每个孕妇都必须做的常规检查，而产前诊断仅限于有特殊情况的孕妇：
①预产期年龄超过35岁的孕妇
②夫妇一方为染色体平衡易位者
③生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群
④产前筛查确定的高风险人群
⑤生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者
⑥性连锁隐形遗传病基因携带者
⑦夫妇一方有先天性代谢病，或已生育过患儿的孕妇
⑧在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇
⑨有遗传病家族史的孕妇
⑩有反复原因不明的流产、死产
⑪ 生育过畸形儿、染色体异常患儿或多次宫内死胎的孕妇夫妇一方或双方可疑或已知的致病基因携带者或者是患者